Sviluppo ed Istruzione
I ragazzi affetti dalla sindrome di Lowe non sono tutti uguali. La manifestazione e la gravità dei sintomi varia da bambino a bambino anche all’interno della stessa famiglia. Ne consegue che l’età alla quale vengono raggiunti i principali traguardi dello sviluppo é differente da caso a caso. Comunque alcune esigenze generali nell’educazione e nello sviluppo del bambino affetto dalla sindrome di Lowe possono essere evidenziate sulla base dello studio dei diversi casi presenti nelle famiglie appartenenti all’associazione o grazie ai recenti risultati della ricerca.
A cause degli handicap fisici e mentali, i ragazzi con la sindrome di Lowe presentano di solito evidenti ritardi in molti aspetti dello sviluppo. Mentre lo sviluppo generale segue la normale sequenza, il livello di sviluppo di alcune aree (quella del linguaggio per esempio) può essere più avanzato di altre (quella motoria per esempio). Varie terapie e programmi educativi possono aiutare ad ottimizzare il livello di sviluppo nei ragazzi affetti dalla patologia.
Generalmente i bambini affetti dalla sindrome di Lowe, anche quelli che presentano problemi di comportamento, hanno personalità molto espansive, sono affettuosi, socievoli ed hanno uno straordinario senso dello humor. Alcuni hanno un particolare senso musicale e se si trovano in un ambiente salutare e stimolante, questi bambini sono spesso molto svegli e felici. Se aiutati, essi possono crescere e svilupparsi come membri attivi delle loro famiglie e comunità e possono anche essere apprezzati per la loro personalità particolare e per la loro socievolezza.
Interventi precoci
Diverse ricerche hanno provato che interventi precoci su bambini portatori di handicap e sulle loro famiglie sono fondamentali ed efficaci. Se il sostegno e l’aiuto sono precoci, lo sviluppo del bambino progredirà più velocemente che non nel caso in cui si intervenga più tardivamente (all’età di 6 anni o oltre).
A conferma dell’efficacia e della cruciale importanza di un intervento immediato, il Congresso degli Stati Unitinel 1986 ha approvato una legge che estende ai bambini di età compresa da 3 ai 5 anni i diritti precedentemente accordati a bambini con handicap in età scolare. Questa legge, inoltre, aiuta i singoli stati dell’Unione nello sviluppare programmi di intervento che cominciano dalla nascita del bambino con particolari bisogni fino ai 2 anni di età.
I genitori ricoprono un ruolo importante nello sviluppo dei loro bambini e nella loro istruzione. Essi dovrebbero pertanto imparare quanto loro possibile sui programmi che possono contribuire alla crescita del loro bambino. A tale scopo i genitori possono contattare le scuole locali o gli uffici pubblici dell’istruzione per ottenere informazioni sui programmi e ordinamenti vigenti nei singoli stati.
Sviluppo fisico
Bambini con la sindrome di Lowe hanno grande beneficio dalla terapia fisica. Alcune famiglie stipulano privatamente contratti per servizi di fisioterapia, altri invece beneficiano di programmi di intervento da parte di comunità locali. Spesso i fisioterapisti professionali istruiscono i genitori su come condurre, a casa, la fisioterapia sui bambini. Nei primi anni i maggiori risultati conseguibili consistono nel tenere la testa sollevata in posizione prona, rotolarsi, stare seduti da soli e gattonare.
Nonostante i progressi possano apparire piuttosto lenti, la maggior parte dei bambini raggiunge questi obiettivi entro i primi 5 anni di età.
Sviluppo del linguaggio
Il ritardo nel linguaggio risulta essere particolarmente frustrante per i genitori nei primi anni di vita del bambino. Tra i molti fattori che contribuiscono a questo ritardo vi sono le caratteristiche fisiche, (come il basso tono muscolare, i problemi alla vista, il palato curvo, le frequenti malattie); i ritardi nello sviluppo intellettuale (come il difetto nella comprensione del significato delle parole e nella capacità di analizzare e organizzare le informazioni) e i fattori ambientali (come la scarsa attività ludica, le scarse stimolazioni intellettive, la poca attività sociale e l’incapacità di muoversi indipendentemente nell’ambiente circostante).
Nonostante il significativo ritardo linguistico, la maggior parte dei bambini affetti dalla sindrome di Lowe riesce a parlare. All’età di 2 anni e mezzo, essi possono cominciare ad imitare le parole. Verso i sei anni la maggior parte può, in qualche modo, elaborare delle parole in una frase. Alcuni possono diventare molto loquaci.
Problemi nell’alimentazione
Nella maggior parte dei casi i fattori che causano il ritardo linguistico possono anche generare problemi nell’alimentazione. Il basso tono muscolare può ridurre la capacità di controllare i movimenti della lingua e delle labbra, movimenti che sono necessari nell’addentare, masticare e deglutire il cibo. Per questo motivo alcuni bambini hanno problemi durante lo svezzamento, nel passare dal cibo per neonati a quello per adulti. Una parte del programma fisioterapico del bambino dovrebbe consistere nell’educare il bambino all’uso della bocca. All’età di cinque anni la maggior parte dei bambini affetti dalla sindrome diventano capaci di mangiare il cibo per adulti.
Il Congresso degli Stati Uniti ha approvato nel 1975 una legge per l’istruzione dei bambini portatori di handicap (Legge pubblica 94-142) che impone agli stati di provvedere all’educazione scolastica, gratuita, dei bambini con handicap.
Il programma scolastico dei bambini affetti da sindrome di Lowe dipende da molti fattori, tra i quali le necessità individuali del bambino e le risorse della comunità. Alcuni bambini vengono collocati in classi apposite per bambini con ritardo mentale, altri partecipano alle lezioni regolari, con l’impiego di una persona di sostegno. Poiché la presenza e la gravità dei sintomi collegati alla malattia varia da bambino a bambino, il programma educativo dovrà tenere conto di tutte queste esigenze.
Deambulazione
Generalmente la fisioterapia continua durante tutti questi anni, concentrandosi in particolare sulla deambulazione. Durante il periodo compreso tra i 5 e i 13 anni di età, circa il 70 % dei bambini affetti da sindrome di Lowe impara a camminare, ma la maggior parte dei bambini sviluppa questa capacità all’età di sei anni.
Lavarsi e altri atti quotidiani
Imparare a lavarsi ed usare il bagno è una sfida per i bambini affetti dalla sindrome. I bambini, benché stimolati fin dai primi anni di vita, raggiungono questo risultato solo in un’età compresa tra i 5 e i 13 anni e in molti casi anche più tardi. Anche altre azioni quotidiane come vestirsi, sono difficili da eseguire, poiché i bambini hanno difficoltà a controllare azioni motorie come allacciarsi le scarpe, abbottonare i bottoni e scrivere. A questo scopo, l’uso del velcro in alternativa ai bottoni ed il computer possono aiutare il bambino a raggiungere una maggiore indipendenza.
Pubertà
Generalmente, la pubertà è solo leggermente ritardata nei ragazzi affetti da sindrome di Lowe, ma segue un decorso normale.
Comportamento
Come menzionato precedentemente alcuni bambini sviluppano gravi problemi comportamentali, specialmente durante gli anni scolastici. Come risultato, sia i genitori che gli insegnanti devono spendere molto tempo ed attenzione verso questi problemi, che possono compromettere la capacità di apprendimento, le interazioni sociali ed il ruolo nella famiglia dei bambini malati. Il sostegno di uno psicologo può aiutare parenti ed insegnanti a risolvere questi problemi e aiutare il ragazzo a massimizzare la sua capacità di apprendimento. Questi problemi comportamentali sono causati da disfunzioni cerebrali associate alla malattia. Considerare questi problemi come altri aspetti dell’handicap del ragazzo può giovare ai genitori e agli insegnanti. Inoltre, il medico dovrebbe partecipare al programma di trattamento ed educazione del ragazzo poiché trattamenti farmacologici possono alleviare questi sintomi.
Nel 1963 il congresso degli Stati Uniti ha votato una legge contro le discriminazioni verso le persone portatrici di handicap (legge 93-112), proteggendo il loro diritto all’istruzione, al lavoro e al voto (sezione 504 della legge). Lo scopo finale è quello di aiutare i portatori di handicap a raggiungere una certa indipendenza mediante un programma di formazione per l’inserimento nel mondo del lavoro.
Generalmente per tutta la loro vita i ragazzi affetti da sindrome di Lowe vivono in famiglia. Alcune famiglie tuttavia possono decidere di mandare il proprio figlio in un instituto specializzato, a causa della gravità della malattia, delle necessità rieducative o dei problemi comportamentali. Alcuni adulti affetti dalla sindrome sono riusciti con successo ad andare a vivere insieme, ma solo in pochi riescono a vivere da soli. Alcuni lavorano nelle officine o partecipano a programmi speciali per adulti disabili. I genitori dovrebbero considerare la possibilità di stabilire una tutela legale per i loro figli, dopo i 18 anni di età.