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La Sindrome di Lowe

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La sindrome di Lowe è una rara malattia genetica che colpisce i maschi e causa disabilità fisica e psichica. Si chiama anche Sindrome Oculo-Cerebro-Renale di Lowe (OCRL).

Cosa causa la sindrome di Lowe? La sindrome di Lowe è causata da un gene difettoso che comporta il deficit di un enzima che si trova in una piccola area della cellula chiamata apparato del Golgi. Il deficit dell’ enzima porta a vari difetti dello sviluppo come la cataratta, problemi renali e cerebrali attraverso meccanismi poco noti che sono oggetto di studio da parte dei ricercatori.

Il gene della sindrome di Lowe si trova sul cromosona X. Solo i maschi sono colpiti dalla sindrome. Le femmine che hanno il gene della sindrome di Lowe sono portatrici sane.

Un esame oculistico può aiutare a determinare se la madre è una portatrice. Da poco sono disponibili anche test genetici per una diagnosi certa di stato di portatrice.

Cataratte ad entrambi gli occhi e, in circa, la metà dei casi, glaucoma. Ridotto tono muscolare, ritardo mentale (da molto lieve a grave) e, in circa la metà dei casi; convulsioni. Perdita renale di sali e bicarbonati (acidosi tubulare renale). La massima durata di vita è 35-40 anni.

Non esiste una cura, ma molti dei sintomi possono essere trattati con efficacia con farmaci, interventi chirurgici, terapie fisiche ed occupazionali e con programmi educativi speciali.

– Reperire corrette informazioni medico-sanitarie – Problemi psicologici e di relazione – Autoemarginazione ed isolamento.

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