Relazione Annamaria Dinelli

Buongiorno a tutti i presenti. Sono Annamaria Dinelli Presidente di A.I.S.LO – Associazione Italiana Sindrome di Lowe. Sono anche madre di Stefano, un bambino di 12 anni malato dalla nascita della sindrome di Lowe. Desidero innanzi tutto ringraziare il Centro Servizi per il Volontariato, Agire Sociali, l’Università di Ferrara ed in particolare il Corso di Laurea in Scienze Motorie per avere organizzato questo ciclo di incontri. Partecipo molto volentieri a questi appuntamenti dedicati ai temi dell’integrazione dei diversamente abili, nella speranza di potere contribuire al buon esito dei lavori. Nello specifico qui si parla dell’integrazione ottenuta tramite l’ausilio dello sport, ovvero tramite la pratica di un’attività motoria svolta all’interno di un gruppo. Desidero anche ringraziare quanti hanno voluto essere presenti dimostrando interesse e sensibilità per argomenti come questi, spesso dibattuti ma per i quali ancora non si dispone del necessario sostegno pubblico. Servono infatti più spazi attrezzati e maggiori risorse professionali specializzate per la completa attuazione di un adeguato piano di sostegno alla disabilità. Naturalmente la pratica di uno sport per il diversamente abile non è solo un efficace mezzo per la sua integrazione sociale, ma è anche una fonte di notevoli benefici di ordine psicologico e fisico di cui ampiamente si riferirà nel corso di questo incontro.

Prima di entrare nel merito del tema degli incontri, del quale in particolare parleranno gli esperti in neuropsichiatria infantile, desidero darvi una breve descrizione della malattia genetica denominata sindrome di Lowe e dei suoi effetti invalidanti. Voglio anche informarvi del ruolo dell’Associazione A.I.S.LO e dello stato della ricerca. È doveroso per me spendere alcune parole su questi temi, in quanto per l’Associazione, per i bambini malati e per le loro famiglie è fondamentale diffondere la conoscenza della malattia è Infatti tramite una giusta informazione e una divulgazione volta alla sensibilizzazione della pubblica opinione, che si può favorire l’integrazione sociale dei bambini malati. Veicolando bene l’informazione, si può soccorrere le famiglie interessate con notizie utili all’individuazione di corrette fonti mediche indispensabili per la somministrazione dei protocolli di controllo e per l’ emissione di diagnosi e terapie corrette. Questo perché le corrette informazioni, nel caso di malattie genetiche, non sono immediatamente fruibili, o perché sconosciuti o perché non disponibili presso il presidio medico di uno specifico territorio. Le malattie genetiche in genere sono malattie rare, scarsamente diffuse sul territorio nazionale e quindi non sempre conosciute da tutti i presidi medico-sanitari. L’Associazione si è data quindi, tra gli altri, il compito di comunicare le corrette informazioni sulla patologia a quanti ne potrebbero avere necessità. La nostra esperienza ha mostrato infatti che è consueto riscontrare, nel corso di incontri pubblici tematici sulla sindrome, la soddisfazione e la gratitudine di quanti, provenienti da un altro territorio, non erano informati di una particolare terapia o dell’esistenza di un centro d’eccellenza. Con l’informazione si può infine aiutare la ricerca di base favorendo la raccolta di fondi volta a beneficio della medesima. L’attività promozionale portata avanti da Telethon con le maratone televisive e altre iniziative analoghe per il sostegno della ricerca, ne è una palese ed evidente conferma.

La sindrome di Lowe è stata identificata come malattia nel 1952 dai dottori Lowe, Terrey e Mc Lachlan al “Massachusetts General Hospital” di Boston. La prima descrizione si riferiva a tre bambini che presentavano una serie di problemi che in precedenza non erano mai stati collegati. Sebbene non fossero in grado di identificare la causa della malattia, quei medici riconobbero un insieme sistematico di sintomi e di caratteristiche sui tre bambini, tale da descrivere una sindrome (cioè riconobbero un corredo di sintomi che si realizzano insieme in modo sistematico). Questa condizione divenne nota con il nome di sindrome di Lowe, essendo il Dott. Lowe il membro di maggiore esperienza del gruppo di medici che aveva descritto la malattia. La sindrome di Lowe è anche nota con il nome di sindrome Oculo-Cerebro-Renale di Lowe (OCRL), ad indicare i principali organi che vengono colpiti dalla malattia (occhi, cervello, reni). In seguito i medici capirono che la sindrome di Lowe è una condizione ereditaria che colpisce prevalentemente i maschi. Studi successivi misero in evidenza che la sindrome di Lowe è dovuta a un difetto di un singolo gene che risiede nel cromosoma X, uno dei due cromosomi che determinano il sesso. Le femmine che hanno l’insufficienza genetica sono portatrici sane. La sindrome di Lowe può talvolta essere il risultato di una mutazione nuova nella cellula uovo della madre (mutazione genetica) che in tale caso non è portatrice. Normalmente il gene produce un enzima specifico chiamato fosfatidil che è essenziale per il metabolismo dell’inositolo. Dato che il gene nella sindrome di Lowe è difettoso, l’enzima non può essere prodotto. Quindi la causa della sindrome e delle sue numerose manifestazioni risiede nella deficienza di questo enzima.

La sindrome di Lowe è una malattia genetica rara. Sono descritti casi della malattia in tutto il mondo, con un’incidenza pressoché analoga in tutte le popolazioni. Purtroppo non si conosce il numero effettivo di malati proprio per la rarità della malattia e per la natura dei sintomi che non conducono immediatamente a una diagnosi precisa. La comparsa in tempi successivi della crescita delle diverse patologie associate a questa malattia, potrebbe in effetti ritardare la diagnosi precisa e in casi estremi indurre a una diagnosi non corretta. Infatti, mentre l’ipotonia e la cataratta sono presenti fino dalla nascita, altre manifestazioni a carico dell’occhio, del sistema nervoso centrale e dei reni, come l’insufficienza renale, la nefrocalcinosi, la limitazione della crescita e il rachitismo si manifestano in età più avanzata e in misura più o meno grave. In Italia si contano quaranta malati accertati. Negli USA si stima che ci siano da uno a dieci ragazzi malati per milione di persone e quindi circa 250-2500 casi complessivamente. Solo nel 1996 è stato messo a punto un test, presso il laboratorio di genetica biochimica al Baylor College of Medicine a Houston in Texas, per la diagnosi certa della sindrome. Il test si effettua verificando la presenza o meno di un enzima specifico nelle cellule della cute. L’esame viene eseguito su un piccolo frammento della cute sottoposta a coltura per l’analisi. Solo di recente è possibile eseguire l’esame per l’individuazione del difetto enzimatico anche in Italia, presso l’Ospedale Regionale delle Microcitemie e di Genetica Umana di Cagliari tramite prelievo di sangue e non di cute.

I bambini ammalati necessitano di assistenza fisica continua pur comunque avendo una minima capacità visiva e di deambulazione e di assistenza sanitaria per la somministrazione di terapie adiuvanti. Nei casi migliori i bambini non manifestano ritardo mentale e in età scolare dimostrano discreta capacità di apprendimento e partecipazione alle lezioni regolari, coadiuvati da personale di sostegno. Se aiutati possono crescere e svilupparsi come membri attivi delle loro famiglie e della comunità ed essere anche apprezzati per la loro particolare personalità e socievolezza.

All’inizio mio marito ed io eravamo smarriti, di fronte a un problema molto più grande di noi. La gravidanza era stata normale senza problemi particolari, ma alla nascita Stefano presentava una ipotonia generalizzata: mancavano muscolatura e riflessi. Per i medici del S.Anna la manifestazione di quella patologia conteneva i presupposti di una malattia genetica. A due giorni dalla nascita si è manifestata una cataratta congenita bilaterale, determinando nei medici la quasi certezza che la contemporanea presenza di quei sintomi fosse la manifestazione tipica di una malattia genetica. Ma si trattava solo di ipotesi e non di diagnosi. Sono pertanto iniziati una serie di esami (Tac, RM, Elettromiografia, ecc.) per capire la causa di quella ipotonia così radicale. Dopo 15 giorni i medici del reparto di Neonatologia del S.Anna, visti i referti e in particolare in considerazione del comportamento e dell’aspetto fisico del bambino hanno rinnovato l’ipotesi che si trattasse di una malattia genetica e in particolare della sindrome di Lowe. Per avere la certezza della diagnosi bisognava però fare un esame per individuare l’eventuale presenza di un difetto enzimatico. L’unica possibilità era fare ricorso a un esame che si effettuava presso il Baylor College of Medicine a Houston in Texas tramite prelievo di cute. Durante l’attesa del referto si è manifestata la tubolopatia renale, il che ha rafforzato nella equipe medica del S.Anna la convinzione che si trattasse della sindrome di Lowe. Stefano aveva tre mesi quando fu inviato un suo campione di pelle in Texas e a otto mesi è ritornata la risposta nella quale veniva confermata la sindrome di Lowe, una malattia a noi genitori totalmente sconosciuta.

Successivamente è iniziata la progressiva manifestazione delle patologie connesse alla sindrome e anche dei relativi effetti invalidanti, tra cui la disfunzione renale e la necessità di terapie adiuvanti. A tre mesi Stefano ha subito un’operazione di cataratta e nei mesi successivi ha cominciato a manifestarsi un ritardo psicomotorio che poi avrebbe causato un ritardo dell’uso del linguaggio , nella deambulazione avvenuta grazie ai tutori a quattro anni ed il rallentamento della crescita.

La necessità per noi genitori di capire cosa fare per nostro figlio e dove rivolgerci per le cure era immensa ed eravamo alla ricerca continua di notizie, ma le risposte erano scarse. Per cui abbiamo iniziato a cercare contatti con centri medici idonei e informazioni sulla malattia anche su internet. Quando Stefano aveva due anni abbiamo deciso di scrivere una lettera a Telethon . Cercavamo medici che avessero già curato la malattia e famiglie che avessero lo stesso problema. Grazie alla lettera pubblicata da Telethon la Dott.ssa Antonella De Matteis si interessò alla nostra situazione, in quanto stava già studiando la sindrome nei laboratori dell’Istituto M. Negri Sud. Si mise pertanto in contatto con noi fornendo indicazione di ospedali e centri specializzati a cui rivolgersi e fornendo anche altri casi in Italia di famiglie con figli affetti da sindrome di Lowe. Questa nuova condizione ci ha portato un po’ di serenità perché non eravamo più soli e ci ha dato la possibilità di incontrare gli altri genitori per scambiare informazioni e aiuto. Ci ha permesso inoltre di entrare in contatto con il Dott. R. Nussbaum, lo scopritore della malformazione genetica, e con l’associazione americana “Lowe Syndrome Association”, capendo che era in corso una ricerca a livello mondiale sulla sindrome. Si doveva quindi fare parte del circuito informativo legato alla malattia per fruire dei vantaggi della ricerca. Da quelle considerazioni scaturì da alcuni genitori e in particolare dalla Dott.ssa De Matteis la proposta e quindi la decisione di fondare l’A.I.S.LO. Da allora è passato molto tempo e si è arrivati a stabilire contatti con centri medici di eccellenza e a individuare gli attuali quaranta casi di sindrome in Italia. Molti di quei genitori, pur essendo a conoscenza della diagnosi, erano chiusi nel loro dolore che tenevano all’interno della propria famiglia.

In considerazione della sua infermità, l’integrazione sociale e scolare di Stefano la si può ritenere sostenibile. Stefano è andato all’asilo nido a due anni e mezzo. Ancora non camminava e non parlava, ma è stato accettato senza problemi e integrato con l’ausilio di una insegnate di sostegno. A quattro anni è andato alla scuola materna e a sette anni ha iniziato le elementari. Ora, a dodici anni, ha iniziato la prima media con insegnanti di sostegno e con un programma adeguato, ma sempre inserito nella classe e partecipando a lavori di gruppo.

L’A.I.S.LO – Associazione Italiana Sindrome di Lowe è una Onlus nata il 6 maggio 2002 per volere di alcuni famigliari di bambini malati e della Dott.ssa Antonella De Matteis, allora ricercatrice presso l’Istituto Mario Negri Sud di Santa Maria in Baro (CH) e recentemente presso l’Istituto Telethon di Genetica e Medicina (TIGEM) di Napoli.

Gli scopi dell’Associazione sono:

–    Stabilire una rete di comunicazione tra le famiglie.

–    Favorire il progresso nella conoscenza della malattia e nell’impiego di mezzi atti a ridurre gli effetti individuali, sociali, psicologici sia degli ammalati, sia delle famiglie che si fanno carico della sofferenza dei loro congiunti.

–    Aumentare la sensibilità pubblica sulla sindrome di Lowe.

–    Difendere i diritti civili, la dignità personale e di cittadino delle persone affette da sindrome di Lowe.

A tal fine l’Associazione si propone di:

–    Agire come fonte d’informazione in favore sia del personale specializzato nella cura della malattia, sia in favore di tutti gli operatori e famigliari.

–    Sostenere il volontariato.

–    Promuovere e sostenere le ricerche sulle cause, le cure, la prevenzione.

–    Promuovere sul piano nazionale la diagnosi corretta ed accurata della sindrome di Lowe.

–    Svolgere azioni di stimolo per l’istituzione di centri di assistenza sanitaria, psicologica, sociale ed educativa.

–    Sostenere ogni iniziativa atta a favorire il benessere fisico e morale degli ammalati e delle loro famiglie.

–    Curare i contatti con le Amministrazioni Pubbliche, le Autorità Sanitarie Nazionali e locali, le Università, i Centri Ospedalieri, gli Enti e le Istituzioni Pubbliche private che perseguono fini di interesse per le attività dell’Associazione.

–    Curare il collegamento con le Associazioni Nazionali, Straniere ed Internazionali che hanno le stesse finalità o finalità affini.

–    Curare i contatti con tutte le Associazioni che si occupano di Handicap o altre malattie che hanno sintomi o danni similari.

–    Aiutare gli ammalati ad ottenere i servizi sociali di previdenza e di assistenza cui hanno diritto per legge.

–    Sostenere con donazioni/acquisto di ausili, medicine ecc… le famiglie con effettiva necessità.

–    Attivare, organizzare, gestire ecc… servizi in favore di persone con sindrome di Lowe.

–    Raccogliere finanziamenti a sostegno degli scopi sopracitati.

L’Associazione è dotata di un Comitato Scientifico composto da tutti gli appartenenti alla comunità medica e scientifica che hanno dimostrato un concreto e fattivo interesse per la sindrome di Lowe e per l’assistenza ai soggetti affetti da tale malattia. Il Comitato Scientifico ha lo scopo di appoggiare e suggerire le linee di ricerca sia in ambito nazionale che internazionale, rappresentare l’Associazione nel mondo scientifico, sostenere le campagne di promozione e sensibilizzazione intraprese dall’Associazione. Ha altresì il compito di rendicontare circa l’operato, i finanziamenti e lo stato dell’arte della ricerca scientifica sulla sindrome di Lowe.

La ricerca è il primo scalino da salire per giungere alla definizione di una terapia curativa e nei casi migliori alla individuazione di un farmaco per la guarigione dalla malattia genetica. La ricerca di base sulle malattie genetiche rare è complessa in quanto deve isolare una malformazione genetica sconosciuta, capirne l’origine e la causa, formulare una possibile terapia e iniziarne la sperimentazione che dura anni. Il successo della ricerca di base, mirata come ho detto all’individuazione di una terapia efficace e sicura, è però solo un punto di partenza, ancorché importante, per dare successivamente seguito alla ricerca operativa. Quest’ultima in genere viene svolta dall’industria farmaceutica con lo scopo di mettere a punto il farmaco. Si tratta quindi di un percorso lungo e costoso che, per avere successo, deve fruire di finanziamenti pubblici e privati molto ingenti, di tempo e non ultimo di risorse d’eccellenza. L’A.I.S.LO. può contare sulla preziosa attività di due istituti di ricerca: il Consorzio Mario Negri Sud di Santa Maria Imbaro (CH) e il centro Telethon TIGEM di Napoli, presso i quali si sta facendo ricerca di base anche sulla sindrome di Lowe. In particolare la Dott.ssa De Matteis sta svolgendo una ricerca rivolta alla identificazione di una terapia genica da testare su casi reali, al fine di creare basi certe per la successiva formulazione di un farmaco che possa curare la malattia.

Gli enormi progressi dell’ultimo decennio nel campo della genetica hanno aperto nuovi orizzonti alla ricerca ed hanno comportato significativi progressi nella comprensione della sindrome di Lowe. Il primo grosso passo in avanti avvenne nel 1986 per opera del gruppo di ricercatori coordinati dal Dott. Robert Nussbaum con l’identificazione della regione del gene responsabile della malattia, individuandola nella porzione centrale del cromosoma X. Nel 1992 si è pervenuti poi alla identificazione definitiva del gene. Tre anni dopo lo stesso gruppo annunciò che mutazioni in questo gene sono responsabili della non corretta funzionalità di un enzima coinvolto nei processi metabolici che avvengono in un organello intracellulare: l’apparato del Golgi.

In questo scenario, ovvero correlato ai processi della ricerca e al buon esito della medesima, il ruolo di Telethon è insostituibile. Telethon è sorto venti anni fa per volere di Susanna Agnelli e la sua missione è il sostegno della ricerca di base tramite la raccolta fondi, al fine di combattere la distrofia muscolare e le altre malattie genetiche. È di questi giorni la notizia dell’accordo fra Telethon, San Raffaele di Milano e GLAXOSMITHKLINE per lo sviluppo e la messa a disposizione dei pazienti della terapia genica per sette diverse malattie genetiche. In particolare la multinazionale farmaceutica svilupperà e metterà in commercio, rendendola fruibile a tutti i malati, un farmaco sotto forma di terapia genica per l’ADA-SCID, una rara immunodeficienza di origine genetica. Sull’ADA-SCID la ricerca di base, sostenuta in gran parte con i fondi Telethon e realizzata dall’Istituto San Raffaele-Telethon (HSR-TIGET) di Milano, ha messo a punto un protocollo di terapia genica efficace e sicuro, già sperimentato con successo su 14 bambini affetti. Affinché questo protocollo di terapia possa effettivamente diventare un farmaco, occorre una serie di ulteriori passaggi di natura produttiva e regolatoria che GSK s’impegna a portare avanti. Parallelamente, l’Istituto HSR-TIGET riceverà da GSK un primo finanziamento di dieci milioni di euro per avviare la sperimentazione clinica della terapia genica per altre sei malattie genetiche. Per Luigi Naldini, direttore dell’Istituto per la terapia genica San Raffaele-Telethon (HSR-TIGET) di Milano, la collaborazione con GSK rappresenta un punto di svolta per la terapia genica sulle malattie rare. Ed afferma “Abbiamo lavorato anni per mettere a punto queste nuove promettenti tecniche, ma senza la collaborazione di una grande industria farmaceutica non saremmo stati in grado di rendere le nostre terapie disponibili per i pazienti”. In conclusione, a mio avviso, questo risultato può considerarsi a giusta ragione un grande successo della ricerca italiana che tutto il mondo ci invidia e che da molti è considerata un punto di eccellenza della ricerca medica. Bisogna però sempre rammentare che la ricerca ha potuto produrre un simile risultato grazie all’attività di Telethon e soprattutto grazie alla generosità di tante persone che hanno donato.

Vorrei ora riportarvi la mia esperienza diretta di madre, inerente al tema “Malattie rare e importanza dell’attività motoria” e illustrarvi le occasioni in cui ho potuto impegnare mio figlio nella pratica di attività motorie svolte in un contesto sportivo. I benefici fisici e psicologici di cui il bambino può fruire tramite la pratica di uno sport sostenibile sono facilmente riscontrabili, naturalmente se l’attività viene condotta da personale professionalmente preparato. Io stessa ho potuto constatare, a seguito della pratica del nuoto assistito, quanto beneficio mio figlio abbia potuto ottenere in tema di miglioramento del tono muscolare. Ho riscontrato inoltre il conseguimento di una maggiore serenità nei rapporti sia con i suoi coetanei e sia con i propri famigliari e più in generale con le altre persone.

Nel 2009 l’AISLO ha collaborato al progetto “Una barriera di meno”, nato per volontà di un gruppo di Associazioni di volontariato, tra cui il Centro Servizi Volontariato di Ferrara che ha finanziato il progetto. Dette Associazioni hanno ritenuto prioritaria la possibilità di fornire spazi ed occasioni educative, nonché ricreative, ai bambini colpiti da disabilità, tramite attività sportive che potessero nel contempo favorire il miglioramento della tonicità fisica. L’AISLO si è attivata per il percorso sportivo acquatico, dove un’intera classe di IV elementare dell’Istituto Don Chendi di Tresigallo (FE), in cui era presente il mio bambino, ha potuto svolgere alcune lezioni di nuoto, in sostituzione delle normali lezioni di ginnastica. Attraverso questo percorso sportivo si è favorita l’integrazione tra bambini normodotati e bambini con difficoltà a svolgere attività motoria, a seguito di una importante ipotonia fisica. L’idea, tra l’altro, era di sviluppare nel contesto scolastico e tramite l’ausilio dello sport, una maggiore sensibilità e spirito di condivisione delle necessità dei meno fortunati. Lo sport costituisce certamente un buon viatico per favorire la condivisione di quelle necessità, in quanto accomuna tutti nel contatto fisico e nello sforzo agonistico. L’attività sviluppata ha avuto natura sperimentale per dimostrare come i risultati del lavoro fisioterapico, a cui il bambino è periodicamente sottoposto, possono essere accresciuti se in parallelo viene svolto un lavoro non solo fisico ma anche motivazionale, in un contesto ludico e di condivisione di sentimenti intensi. Dal punto di vista dell’azione motoria l’esperienza risulta assolutamente raccomandabile in quanto all’ipotonia presente nel bambino giova il lavoro muscolare svolto in modo isocinetico ( Ovvero in modo che la resistenza al moto che il soggetto incontra quando è immerso nell’acqua sia uguale allo sforzo effettuato) la diminuzione della gravità inoltre implica un carico minore sulle strutture articolari, con la possibilità di un rinforzo del tono muscolare senza rischio di fratture. In tema d’integrazione sociale va tenuto conto che di norma un bambino disabile nelle ore di ginnastica non partecipa attivamente all’attività comune, ma rimane in classe con il proprio insegnante di sostegno. Questa situazione ovviamente rischia di produrre sia nel bambino che nei suoi compagni sensazioni che sono decisamente in conflitto con lo spirito d’integrazione. Spirito che invece si vuole promuovere tra bambini normodotati e non. Di contro ho potuto riscontrare quanto il percorso sportivo acquatico comune abbia promosso l’integrazione fra tutti i ragazzi coinvolti nell’attività agonistica. Dal punto di vista pratico, è stato svolto un ciclo di otto lezioni in piscina con la presenza del docente di educazione fisica, più la presenza di un istruttore CIP (Comitato Italiano Paraolimpionico) specifico per il tipo di disabilità. Gli assistenti hanno avuto il compito di sviluppare un’attività ginnica uniforme, coinvolgendo allo stesso modo tutti i bambini in un contesto favorevole quale quello acquatico.

In considerazione dei risultati ottenuti la mia aspettativa è che si possano nuovamente sviluppare progetti di fisioterapia e psicomotricità per ragazzi diversamente abili. Simili esperienze, e altre analoghe nel campo dell’attività motoria a sostegno dei fabbisogni della disabilità, sarebbero da realizzare con continuità all’interno di ambienti appositamente attrezzati con l’assistenza di personale preparato. Sarebbe per esempio auspicabile la realizzazione di programmi di integrazione sociale tramite l’attuazione di alcune iniziative sportive rivolte alla promozione di una nuova cultura della disabilità. Il progetto potrebbe prevedere di portare i giovani disabili in palestra a confrontarsi, in misura compatibile con le loro possibilità fisiche, con un attrezzo per loro inconsueto. Lo scopo sarebbe di inserirli nelle emozioni di un gioco collettivo, nonostante le loro difficoltà psicofisiche e motorie, favorendo le esperienze relazionali, la mobilità, la socializzazione e l’inserimento in realtà socio-sportive del territorio.

Termino qui la mia relazione, ringraziando i presenti per l’attenzione prestata.