Percorso: Home VIVERE CON LA SINDROME DI LOWE

F. Altri Problemi di Salute

La sindrome di Lowe da in genere altri problemi di salute più generalizzati in aggiunta a quelli sopra descritti.

Condizioni che causano squilibrio metabolico

Qualsiasi condizione che interferisca con la capacità di bambini con la sindrome di Lowe di ingerire la quantità abituale di fluidi e medicine, quale quella che si può verificare nel corso di malattie come influenza, vomito e diarrea, può aumentare il rischio di squilibrio metabolico. Quest’ultimo si può anche verificare nel caso in cui delle convulsioni non controllate interferiscano con la normale assunzione di liquidi. In questi casi i genitori dovrebbero subito richiedere l’intervento medico, perché può rendersi necessaria la somministrazione endovenosa di liquidi e di farmaci. Inoltre alcuni bambini possono aver bisogno di terapia endovenosa con liquidi e farmaci nel caso in cui debbano subire un’operazione chirurgica, un’anestesia o altre procedure che richiedono un periodo di astensione dal cibo e dalle bevande.

Malattie respiratorie

I bambini con sindrome di Lowe sono più suscettibili allo sviluppo di polmoniti a causa dell’ipotonia (vedi pag.18) che può diminuire la capacità di tossire in modo efficace. Per questo motivo i piccoli pazienti con sindrome di Lowe vanno controllati molto attentamente nel corso di malattie respiratorie. I genitori possono imparare a sommininistrare la terapia di drenaggio posturale che può aiutare la dissoluzione di blocchi di muco nei polmoni.

Difficoltà di alimentazione

L’ipotonia muscolare (vedi pag.18) può influenzare la capacità di succhiare ed ingoiare e può causare molti problemi quali una nutrizione inadeguata, una inadeguata assunzione di liquidi e l’incapacità di assumere farmaci per via orale. Inoltre, le ridotte capacità di coordinazione durante la deglutizione, possono aumentare il rischio di polmonite da aspirazione (che si verifica nel caso in cui cibo o liquidi vanno nella trachea e nei polmoni invece che nell’esofago e nello stomaco). Specialisti della terapia occupazionale o del linguaggio possono fornire un allenamento all’alimentazione, che aiuta a migliorare la capacità di succhiare e deglutire.
Se il bambino non è in grado di assumere la quantità necessaria di nutrienti bisogna prendere in considerazione metodi alternativi di alimentazione. Uno di questi è l’uso del sondino di alimentazione naso-gastrica che si inserisce nello stomaco attraverso la bocca o il naso; il sondino naso-gastrico non è permanente. Un altro metodo è il sondino G (digastrotomia) che si inserisce chirurgicamente direttamente nello stomaco attraverso la parete addominale.
Un altro problema frequente della sindrome di Lowe è il reflusso gastroesofageo, una condizione spesso associata con l’ipotonia. Nel reflusso lo sfintere alla bocca dello stomaco non rimane chiuso e questo fa si che il cibo e i liquidi tornino nell’esofago. Questa condizione causa bruciore, vomito e irritazione dell’esofago da parte degli acidi dello stomaco; esso è anche causa di un aumentato rischio di polmonite da aspirazione. La diagnosi di questa condizione si basa sulla gastroscopia o sull’esame radiologico con mezzo di contrasto. I trattamenti vanno dall’assunzione di determinate posizioni durante l’alimentazione o il riposo a letto (cercando di stare piu’ possibile sollevati) a farmaci e ad interventi chirurgici.

Stipsi

Circa la metà degli individui con sindrome di Lowe soffre di stipsi. Lo scarso tono muscolare è la causa principale di questo problema. Alcuni medici credono, comunque, che la stipsi sia una caratteristica specifica della sindrome di Lowe e rappresenti un effetto diretto del gene sui muscoli intestinali che porta all’incapacità di muovere le feci in modo efficace. Il trattamento consiste nell’assumere adeguate quantità di fibre con le dieta e molta acqua. Se il controllo con la dieta non è efficace bisogna prendere in considerazione dei farmaci, che vanno comunque somministrati solo sotto il controllo medico. I clisteri sono sconsigliati perché possono causare gravi squilibri metabolici che possono essere anche mortali.

Cisti

Le cisti sono un problema frequente nella sindrome di Lowe e possono insorgere in diverse sedi come la bocca, i reni, il cervello e la cute. Le cisti dentarie sono abbastanza comuni durante la prima eruzione ma in genere si risolvono in presenza della dentatura definitiva. Le cisti dei reni e della cute sono più frequenti nei ragazzi più grandi.
Negli adulti con sindrome di Lowe cisti cutanee al basso dorso o sui glutei possono diventare dolorose e a volte infettarsi. La causa delle cisti è sconosciuta, ma le cisti esprimono probabilmente un effetto specifico della sindrome di Lowe. Si può prendere in considerazione il trattamento con derivati dell’acido retinoico, ma il potenziale effetto negativo di questi agenti sui reni è sconosciuto.

Mancata discesa dei testicoli

La mancata discesa dei testicoli, o criptorchidismo si verifica in circa un terzo di bambini alla nascita. I testicoli discendono naturalmente con il tempo in circa in un terzo dei pazienti affetti. I restanti vanno valutati prima dei 2 anni per determinare se è necessaria la terapia medica o la correzione chirurgica.

 

 
Facebook mi piace