Percorso: Home VIVERE CON LA SINDROME DI LOWE

B. Occhi

Le alterazioni oculari della sindrome di Lowe comprendono la cataratta congenita (in tutti i maschi affetti), il glaucoma (in circa la metà dei maschi affetti), la degenerazione corneale, lo strabismo e il nistagmo. L'efficacia dei trattamenti per queste alterazioni varia e ciascuna di queste alterazioni può causare una significativa disabilità visiva.

Cataratte

Nei maschi affetti, le cataratte sono presenti fin dalla nascita. Tuttavia, queste, possono essere notate o diagnosticate molte settimane dopo la nascita. La cataratta consiste nell'opacità del cristallino. Normalmente il cristallino, come la lente di una macchina fotografica, è trasparente e chiaro e concentra la luce sulla retina (la retina riveste i due/terzi posteriori dell'occhio). La retina funziona come la pellicola fotografica che "prende le immagini" e le trasmette attraverso il nervo ottico al cervello, sede della "visione" dell'immagine. Un cristallino opalescente e non chiaro previene il passaggio della luce nell'occhio e così limita la messa a fuoco di immagini nitide sulla retina.

E' importante rimuovere le cataratte il più presto possibile, preferibilmente entro i primi giorni o settimane di vita, per fornire immagini nitide alla retina, e così al cervello, e per promuovere un'adeguata stimolazione visiva necessaria per il corretto sviluppo del cervello e del sistema visivo del neonato. Il cristallino opaco e grigiastro si rimuove chirurgicamente con strumenti miocroscopici in anestesia generale. Si produce una piccola apertura nell'occhio, in genere in corrispondenza del limite tra congiunzione della retina con il bianco dell'occhio. Si inseriscono gli strumenti microscopici nell'apertura, quindi si taglia e frammenta la cataratta e la si rimuove a piccoli pezzi. Questa operazione in genere "apre" un percorso chiaro alle immagini dal mondo esterno all'interno dell'occhio. Comunque, dopo la rimozione del cristallino, l'occhio perde molta della sua capacità di messa a fuoco. Questa perdita si compensa con occhiali o con lenti a contatto. In molti bambini, l'intervento e l'uso di occhiali o lenti a contatto comporta un considerevole miglioramento della vista. In genere non è consigliato l'impianto chirurgico di lenti artificiali per una serie di ragioni che includono innanzitutto le piccole dimensioni degli occhi del bambino e l'impossibilità di prevedere le "dimensioni da adulto" degli occhi; le possibili complicazioni che vanno dal glaucoma (che incide con una frequenza alta nella sindrome di Lowe), l'incertezza, a lungo termine, della stabilità del cristallino artificiale nei bambini in genere, ed infine i possibili problemi della cornea nella sindrome di Lowe. Gli oculisti stanno studiando l'impianto di cristallini artificiali di nuova generazione, le possibili complicazioni nella sindrome di Lowe, tuttavia, rendono al momento, questi impianti, molto problematici.

Glaucoma

Il glaucoma si sviluppa in circa la metà dei bambini affetti da sindrome di Lowe. Il glaucoma è una malattia nella quale la pressione intraoculare diventa così alta che, se mantenuta a lungo, provoca un danneggiamento del nervo ottico e porta alla perdita definitiva della vista. Una pressione elevata e prolungata può indurre un ingrandimento anomalo dell'occhio che viene definito buftalmo. Il trattamento del glaucoma infantile è difficile. Si inizia con gocce oculari per provare ad abbassare la pressione, ma le gocce sono raramente efficaci da sole. Se le gocce non funzionano, si tenta un approccio chirurgico per creare un nuovo canale che faciliti il flusso del liquido intraoculare e che abbassi la pressione. A volte si impianta una valvola artificiale nella parte anteriore dell'occhio per controllare il deflusso di liquido e abbassare la pressione. Sfortunatamente, in alcuni casi il glaucoma è così grave che l'occhio diventa completamente cieco.
Il rischio di glaucoma è il motivo principale per cui vanno effettuati esami frequenti, in anestesia durante l'infanzia. Se il bambino quando è più grande è in grado di cooperare, si possono fare controlli ambulatoriali. Sebbene il rischio di glaucoma diminuisca considerevolmente dopo il primo anno di vita, esso persiste fino ai 10 anni. Di conseguenza i bambini con la sindrome di Lowe vanno sottoposti a controlli di routine per il glaucoma (misura della pressione) a tutte le età.

Degenerazione corneale

La cornea è come un "vetro d'orologio" posto nella parte anteriore dell'occhio. Dai dieci anni in poi, circa la metà dei bambini con sindrome di Lowe sviluppa una cicatrice sulla cornea, chiamata cheloide. Alcuni ritengono che non si tratti di un vero cheloide, ma, probabilmente, di un fibroma o della crescita benigna di tessuto fibroso che rassomiglia ad una cicatrice. La ragione di questa crescita non è nota. I cheloidi, che possono colpire entrambi gli occhi, possono causare diminuzione della vista quando coprono il centro della cornea e impediscono alla luce di entrare nell'occhio. I cheloidi si possono rimuovere chirurgicamente, ma hanno tendenza a riformarsi. Inoltre, l'eliminazione chirurgica può lasciare una cicatrice che non può essere rimossa senza causare ulteriori cicatrici. Il trattamento medico non ha successo ed il trapianto della cornea richiede un difficile trattamento post-operatorio, che comprende instillazione di gocce ed esami ripetuti. La valutazione post-operatoria e il trattamento è difficile nei bambini in generale ed ancora di più in quelli con sindrome di Lowe. In molti casi, nonostante tutti i trattamenti, la formazione del cheloide porta a cecità progressiva

Strabismo

Molti bambini con sindrome di Lowe sviluppano strabismo, una condizione in cui gli occhi non sono paralleli e non si muovono correttamente insieme. Nei bambini questo in genere significa che un occhio è rivolto verso l'interno. Lo strabismo nell'infanzia ha ripercussioni sullo sviluppo dei percorsi visivi nel cervello e quindi può causare un danno alla visione. Il trattamento inizia con una valutazione complessiva dei movimenti dell'occhio e dei muscoli oculari, e da un esame della reifrazione per valutare l'opportunità di prescrivere lenti (occhiali o lenti a contatto). Queste ultime aiutano a mettere a fuoco e a mantenere dritti gli occhi.
Una volta ottenuta la migliore rifrazione possibile, il trattamento continua "occludendo" un occhio (in genere l'occhio sano o dritto, per rinforzare l'occhio pigro, dotato di vista minore). Appena il bambino riesce a guardare un oggetto bene con ciascun occhio, si procede alla chirurgia sui muscoli degli occhi stessi, per allinearli in modo che siano dritti. Se la visione nei due occhi è uguale, c'è una buona possibilità che questi rimangano dritti dopo l'intervento. Anche dopo la correzione chirurgica il bambino dovrà essere controllato frequentemente per evitare la ricomparsa dello strabismo e per i cambiamenti nella rifrazione, allo scopo di mantenere la migliore vista possibile, in ciascun occhio.

Nistagmo

Il termine nistagmo si riferisce ad un incontrollabile movimento ritmico degli occhi. Mentre di per sé il nistagmo non causa perdita della vista, esso spesso induce condizioni che portano ad un peggioramento della vista. Occasionalmente il nistagmo può anche causare danni della funzione cerebrale.
Il difetto genetico che causa la sindrome di Lowe può anche colpire lo sviluppo della retina (che in realtà è parte del cervello). Il nistagmo si può associare ad un'anomala funzione della retina e ad una conseguente scarsa visione.
Sfortunatamente non c'è trattamento efficace permanente per il nistagmo, tranne il tentativo di sviluppare e mantenere una buona visione appena possibile.

Enucleazione

In rarissime circostanze, specie quando l'occhio è cieco e molto dolente, può rendersi necessaria la rimozione del globo oculare con una procedura che si chiama enucleazione. Dopo la rimozione, l'oculista impianta una sfera per mantenere il volume dell'orbita e per stimolare la normale crescita delle ossa facciali. Trascorso il tempo necessario per la cicatrizzazione, si applica un guscio di vetro o di materiali più nuovi che, impiantati con nuove tecniche chirurgiche, consentono un migliore movimento del guscio stesso. Dal momento che il guscio artificiale ha un puro scopo estetico, il suo uso è facoltativo ed alcuni genitori decidono di non farlo applicare, soprattutto se il bambino non collabora.

 

 
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