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GLOSSARIO

 

Acidosi: condizione di sbilanciamento dell’equilibrio acido/base caratterizzata da livelli di pH più bassi del normale.

Aminoacidi: venti piccole molecole che legate insieme in diverse combinazioni formano le proteine. Spesso vengono anche definiti come “i mattoni” con cui vengono costruite le proteine.

Amniocentesi: metodo diagnostico prenatale che utilizza le cellule del liquido amniotico per eseguire test biochimici e genetici.

Apparato del Golgi: organello intracellulare adibito alla modificazione e al trasporto delle proteine.

Buftalmo: ingrandimento anomalo dell’occhio causato da un aumento della pressione endooculare (glaucoma).

Cataratta: opalescenza del cristallino dell’occhio.

Cheloide: cicatrice spessa causata dall’eccessiva crescita di tessuto fibroso.

Cisti: cavità ripiena di liquido.

Congenito: carattere o situazione presente dalla nascita.

Convulsioni: disturbi delle funzioni cerebrali che si manifestano attraverso episodi di diminuizione o perdita di coscienza, movimento convulso o disturbi di percezione sensoriale. Le convulsioni sono causate da alterazioni dell’attività elettrica cerebrale.

Consulente genetico: professionista (non un clinico) specializzato nel lavorare con pazienti e famiglie colpite da disordini genetici. La consulenza genetica consiste nella discussione e nell’esame dell’albero genealogico della famiglia e dei tests diagnostici.

Cornea: parte trasparente del bulbo oculare che ricopre l’iride e la pupilla.

Creatinina: sostanza presente nel sangue dalla cui misurazione si può determinare la funzionalità renale.

Criptorchidismo: mancata discesa dei testicoli alla nascita.

Cromosoma: strutture presenti nel nucleo della cellula che comprendono tratti di DNA lineare sui quali sono dislocati i geni che portano tutte le informazioni relative ad una determinata specie.

Diagnosi prenatale: esame biochimico o genetico delle cellule fetali prelevate dal liquido amniotico, della placenta (corion) o del cordone ombelicale.

Dialisi: tecnica utilizzata per rimuovere sostanze di scarto dal sangue, come l’’urea, quando i reni non sono in grado di farlo. Ci sono due tipi di dialisi: emodialisi e dialisi peritoneale. Nell’emodialisi il sangue del paziente passa in un tubo attraverso una macchina che filtra via i prodotti di scarto e poi, una volta “rripulito” il sangue viene reintrodotto nel corpo. Nella dialisi peritoneale si introduce una soluzione speciale nel peritoneo (una membrana che riveste la cavità addominale) attraverso un catetere e i prodooti di scarto vengono rimossi attraverso il catetere.

DNA (acido deossiribonucleico): sostanza responsabile dell’ereditarietà. Il principale materiale genetico di tutte le cellule che dice ad ogni cellula che cosa fare e quando farlo. Il DNA è lo stampo per tutte le strutture e funzioni di un essere vivente.

EEG (elettroencefalogramma): test neurologico che registra l’andamento delle onde cerebrali per valutare i disordini convulsivi.

Enzima: proteine speciali che aiutano l’organismo a lavorare meglio e più velocemente attraverso la velocizzazione delle reazioni chimiche o la modificazione chimica di una sostanza.

Ernia: protrusione di una parte di organo o tessuto attraverso un passaggio anomalo.

Errore congenito del metabolismo: malattia ereditaria causata da alterazioni di un gene che codifica per un certo enzima.

Esami dei villi coriali: test prenatale che viene eseguito fra la 9a e la 10a settimana di gestazione.

Farmaci antiepilettici (AEDs): sostanze in grado di controllare attacchi epilettici.

Gene: unità fondamentale dell’ereditarietà. Un gene rappresenta la zona del cromosoma in cui una specifica sequenza di DNA, o allele, risiede nella cellula o nei mitocondri. Un gene contiene il codice per la produzione di un prodotto specifico come un enzima.

Genetista: ricercatore o medico specializzato nello studio della genetica e nel trattamento delle malattie ad essa collegate.

Glaucoma: malattia che colpisce gli occhi associata con un aumento della pressione intraoculare. Il glaucoma può danneggiare in nervo ottico e portare alla diminuzione della vista e alla cecità.

Glomeruli: porzioni del rene adibite al processo di filtrazione.

GOT (transaminasi): enzima del fegato i cui valori sono generalmenti elevati nei pazienti affetti dalla sindrome di Lowe anche in assenza di problemi al fegato.

Ipermobilità: movimento delle articolazioni con escursione maggiore della norma.

Ipotonia: basso o scarso tono mucolare.

L-Carnitina: piccola molecola responsabile del trasporto degli acidi grassi a catena lunga nei mitocondri.

Metabolita: prodotto del metabolismo.

Modello animale: un animale di laboratorio utilizzato per studi di ricerca in quanto presenta delle caratteristiche e disfunzioni simili a quelle di determinate patologie umane. I ricercatori creano nuovi modelli animali mediante l’introduzione in essi dei geni di interesse.

Mutazione: cambiamento (nel numero, arrangiamento o sequenza molecolare) nella sequenza del DNA codificante in un gene.

Nefrocalcinosi: depositi di calcio nel tessuto renale.

Nefrolitiasi: depositi di calcio nei sistemi collettori delle urine.

Nefrologo: medico specializzato nelle malattie del rene.

Neurologo: medico che si occupa delle persone che presentano disturbi del sistema nervoso (centrale e periferico).

NIH (National Institute of Health): centro biomedico finanziato del governo degli Stati Uniti. Negli ultimi anni anche la sindrome di Lowe é diventata oggetto di studio in questo centro.

Nistagmo: incontrollato movimento ritmico degli occhi.

OCRL: sindrome oculocerebrorenale di Lowe (sindrome di Lowe).

Oftalmologo: medico che fa diagnosi e cura problemi e patologie dell’occhio.

Portatore: persona sana che presenta nel suo corredo genetico un gene difettoso che può essere trasmesso alla prole.

Prenatale: che avviene prima della nascita.

Prognosi: prospettiva di cosa accadrà in futuro riguardo l’evolversi di una malattia.

Rachitismo: ridotta solidificazione delle ossa.

Reflusso gastroesofageo: condizione in cui lo sfintere alla bocca dello stomaco non rimane chiuso permettendo ai cibi ed al liquido di ritornare nell’esofago.

Reni: due organi posizionati nella parte bassa della schiena che ripuliscono il sangue da prodotti di scarto e tossine facendoli riversare all’esterno attravero le urine. I reni hanno la forma di due grandi fagioli e sono i filtri del nostro organismo. Essi controllano pure la presenza di alcune sostanze chimiche nel sangue come idrogeno, sodio, potassio e fosfato.

Risonanza magnetica: tecnica computerizzata in cui si utilizza l’energia magnetica per esaminare il nostro corpo.

Scoliosi: curvatura della spina dorsale.

Sindrome: insieme di sintomi e fenomeni legati ad una particolare malattia.

Sindrome di Fanconi: condizione osservata in diverse malattie, compresa la sindrome di Lowe, nella quale alcune sostanze, a causa di una disfunzione dei tubuli renali, sono escrete e non riassorbite.

GT (sondino di gastrotomia): tecnica utilizzata per facilitare la nutrizione che consiste nel posizionamento chirurgico di un sondino direttamente nello stomaco attraverso la parete addominale.

Sondino naso-gastrico: sondino che si inserisce nello stomaco dal naso per favorire l’alimentazione.

Strabismo: occhi “incrociati”.

TAC: tomografia assiale computerizzata. Tecnica radiologica che utilizza il computer per ricostruire le immagini delcorpo.

Tubuli renali: parte del rene in cui ha luogo il riassorbimento.

 

 
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