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B. Scoperta del gene e dell’enzima della sindrome di Lowe

Gli enormi progressi dell’ultimo decennio nel campo della genetica hanno aperto nuovi orizzonti alla ricerca ed hanno comportato significativi progressi nella comprensione della sindrome di Lowe. Il primo grosso passo in avanti verso l’identificazione del deficit alla base della malattia si ebbe nel 1986 quando i dottori Lewis and Nussbaum ed i loro colleghi del Baylor College of Medicine riuscirono ad identificare la regione del gene responsabile della malattia nella porzione centrale del cromosoma X. Il lavoro successivo di molti collaboratori è culminato nell’identificazione definitiva del gene nel 1992. Questo gene è oggi noto come OCRL. Tre anni più tardi il Dr. Nussbaum ed i suoi collaboratori presso il National Health Institute (NIH) annunciarono che mutazioni in questo gene erano responsabili della non corretta funzionalità di un enzima coinvolto nel metabolismo dei fosfoinositidi. In particolare questo enzima, la fosfatidilinositolo 4,5-bisfosfato 5-fosfatasi, è coinvolto nei processi metabolici che hanno luogo in un organello intracellulare, l’apparato del Golgi. Poiché questo enzima non funziona nei pazienti affetti dalla sindrome di Lowe, tutte le funzioni cellulari regolate tramite questo enzima sull’apparato del Golgi sono seriamente compromesse. Il risultato finale di questi malfunzionamenti è costituito dalle note alterazioni patologiche a carico del rene, del cervello e dell’occhio.

 
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