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A. Diagnosi

La diagnosi definitiva di sindrome di Lowe si fa testando la presenza o assenza di un enzima specifico nelle cellule della cute. Si preleva un piccolo frammento di cute dal paziente, e si invia il campione ad un centro specializzato per la coltura e per l'analisi. Attualmente solo il laboratorio di Genetica biochimica nel Dipartimento di genetica umana e molecolare al Baylor College of Medicine a Houston, in Texas, esegue questo test come servizio clinico. I risultati delle analisi sono pronti in 4-8 settimane (a causa del tempo necessario per la crescita in coltura delle cellule della cute). I medici possono prenotare il test chiamando lo 01-800-246-2436 o 713-798-4982 o per e-mail ( Questo indirizzo e-mail è protetto dallo spam bot. Abilita Javascript per vederlo. ). Il medico prende in considerazione la sindrome di Lowe quando alla nascita sono presenti cataratta, disfunzioni renali e manifestazioni del sistema nervoso centrale (come ipotonia) in un bambino, specie se c'è una storia familiare indicante una trasmissione legata al cromosoma X. La diagnosi di sindrome di Lowe viene fatta in genere da un genetista, ma, possibilmente, anche da altri specialisti.

Prima della messa a punto del test (nel 1996) la diagnosi di sindrome di Lowe non era sempre facile e diretta. Sebbene cataratta e basso tono muscolare (ipotonia) siano presenti fin dalla nascita, altre manifestazioni a carico dell'occhio o del sistema nervoso centrale possono svilupparsi in un secondo momento. Anche i test necessari per accertare la disfunzione renale possono non essere alterati subito dopo la nascita (vedi Reni, pag.19). Inoltre l'entità del coinvolgimento dei reni, del sistema nervoso centrale e di altri organi può essere molto diversa da persona a persona, anche nella stessa famiglia e può variare con l'età.

Un deficit dell'enzima della sindrome di Lowe nella cute è l'unico criterio che conduce alla diagnosi definitiva di sindrome di Lowe. Attualmente, grazie alla maggiore conoscenza sulla sindrome di Lowe e alla disponibiltà del nuovo test enzimatico, i bambini affetti sono diagnosticati tipicamente entro i primi mesi di vita.

 
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