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La Sindrome di Lowe

Che cos'è?
La sindrome di Lowe è una rara malattia genetica che colpisce i maschi 

e causa disabilità fisica e psichica.
Si chiama anche Sindrome Oculo-Cerebro-Renale di Lowe (OCRL).

Cosa causa la sindrome di Lowe?
La sindrome di Lowe è causata da un gene difettoso che comporta il deficit
di un enzima che si trova in una piccola area della cellula chiamata apparato del Golgi.
Il deficit dell' enzima porta a vari difetti dello sviluppo come la cataratta,
problemi renali e cerebrali attraverso meccanismi poco noti che sono oggetto di studio
da parte dei ricercatori.

Perché l’enzima mancante non può essere sostituito?
Gli scienziati devono prima ben capire lo sbilanciamento provocato dal difetto dell’enzima. E’ possibile che i tentativi di correzione possano essere più dannosi del deficit dell’enzima. Inoltre, non sono disponibili al momento mezzi atti ad indirizzare le terapie all’apparato del Golgi, l’organello della cellula in cui si trova l’enzima. 

Come si eredita la sindrome di Lowe?
Il gene della sindrome di Lowe si trova sul cromosona X. 

Solo i maschi sono colpiti dalla sindrome.
Le femmine che hanno il gene della sindrome di Lowe sono portatrici sane.

Si può prevenire la sindrome di Lowe?
Un esame oculistico può aiutare a determinare se la madre è una portatrice.

Da poco sono disponibili anche test genetici per una diagnosi certa di stato di portatrice.

Dove si effettuano i test diagnostici?
Fino a qualche mese fa era possibile accertare la diagnosi solo in un laboratorio Americano. Oggi, grazie all'interesse e all'impegno del Dottor Mario Loi, Primario del Servizio di Neuropsichiatria Infantile Ospedale San Michele-Azienda Sanitaria Brotzu-Cagliari, è possibile diagnosticare la mutazione di Sindrome di Lowe anche in Italia, presso l'Ospedale Microcitemici a Cagliari.
Per maggiori informazioni, contattare direttamente AISLO.

Quali sono le caratteristiche della sindrome di Lowe?
Cataratte ad entrambi gli occhi e, in circa, la metà dei casi, glaucoma.

Ridotto tono muscolare, ritardo mentale (da molto lieve a grave) e, in circa la metà dei casi;
convulsioni.
Perdita renale di sali e bicarbonati (acidosi tubulare renale).
La massima durata di vita è 35-40 anni.

Come si tratta la sindrome di Lowe?
Non esiste una cura, ma molti dei sintomi possono essere trattati con efficacia con farmaci,

interventi chirurgici, terapie fisiche ed occupazionali e con programmi educativi speciali.

Qual è lo stato della ricerca?
Il gene che causa la sindrome di Lowe è stato scoperto nel 1992. Nel 1995 i ricercatori hanno capito che il difetto del gene causa un deficit enzimatico. I ricercatori continuano a studiare la funzione del gene ed i complessi meccanismi biochimici e cellulari della sindrome di Lowe. Le altre aree della ricerca si occupano dei problemi del comportamento e dell’assistenza clinica.

Come sono i ragazzi con la sindrome di Lowe?
In genere sono affettuosi, socievoli, amano la musica ed hanno uno spiccato senso dell’umorismo.

 

Quali sono le difficoltà delle famiglie dei bambini con sindrome di Lowe?
- Reperire corrette informazioni medico-sanitarie

- Problemi psicologici e di relazione
- Autoemarginazione ed isolamento.

Come si sostengono le attività dell'AISLO?
- Diventando soci dell'AISLO (tramite l'accluso modulo di adesione) 

e/o facendo donazioni all'AISLO. 
- A mezzo bolletino postale, utilizzando il seguente conto corrente postale:
cc postale: n° 75928671 Agenzia di Formignana, via Roma, 12 - 44035 Formignana (Fe).
- Oppure con bonifico postale codice IBAN: IT82S0760113000000075928671

 
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